1、先天性心脏病

先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。病人以心血管畸形唯一的临床异常。

2、唇腭裂

单纯唇腭裂主要为多基因遗传?；肪骋蛩爻Ｓ跋齑诫窳训姆⒉÷?。比方说父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。

3、消化道畸形

出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门?；味辔鞴俚姆⒂蝗?，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。

4、神经管畸形

在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，特别是在北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。

5、肢体畸形

主要包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。