1、基因变异导致早衰症
2003年,研究人员发现了何奇森-吉尔福德儿童早衰症是由单个基因的微小变异导致的。他们发现,儿童早衰症并非遗传所至,而是人体内一种名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因发生突变导致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一但它发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,从而导致早衰。
2、治疗方案
早衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症,例如冠状动脉绕道手术或低剂量阿司匹林。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。
3、疾病现状
患有儿童早衰症的儿童其身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍,使其貌如老人。患者体内的器官亦快速衰老,造成各种生理机能下降。早衰症病童较常出现的症状包括:脱发、较晚长牙、身材矮小及皮下脂肪减少等,但病童的心智年龄大多与同龄儿童无异。专家指出,病童一般只能活到7~20岁,并大多死于心血管疾病等衰老病。目前没有有效治疗早衰症的方法。
4、症状体征
早衰症的早期症状包括了发育迟缓、局部性硬皮病症状。当患者过了幼年期之后,其他的症状会变的更明显。