软骨发育不全通常是指胎儿出现软骨营养上的障碍，或者是属于软骨营养障碍性的侏儒。通常是属于一种先天性的发育不正常的情况，长骨是主要影响的部分，通常情况下只是骨头的发育不正常，其他体力和智力发育都是正常的。通常软骨发育不全是因为人体的常染色体的显性遗传性的疾病，大多数患病的胎儿都是会在新生儿期间死亡或者是死胎，最好要进行孕前检查。