本病主要表现为头较大，颈短，头发较少，还会有眼睑浮肿，嘴唇厚，舌头大，常伸到嘴外；对周围事物反应较少，安静不爱动，精神较差；翻身、坐立时间都比正常儿童晚一些。建议带孩子去医院检查血清各项指标，如果确诊一定要尽早治疗，治疗晚了会严重影响孩子的智力发育。并且一定要对孩子的身体和智力发育进行定期的检查。