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小儿先天性侏儒痴...(小儿先天性侏儒痴... )

别名:
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治
多发人群:
遗传性疾病
发病部位:
全身
典型症状:
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发症:
肠梗阻
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科 神经内科
治疗方法:
药物治疗 支持性治疗
简 介
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
是否属于医保
别 名
女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征
发病部位
全身
传染性
无传染性
多发人群
遗传性疾病
相关症状
胸廓畸形 颈短 眼距宽阔
并发疾病
肠梗阻
就诊科室
儿科 内分泌科 神经内科
治疗费用
市三甲医院约(10000——50000元)
治愈率
无法根治
治疗周期
终身治疗
治疗方法
药物治疗 支持性治疗
相关检查
二维超声心动图,四肢的骨和关节平片,国际标准智力测试,性激素六项检查,染色体
常用药品
石杉碱甲片,石杉碱甲片
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
终身治疗

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    彭玉 主任医师
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  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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