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小儿常染色体隐性...(小儿常染色体隐性... )

别名：
小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
儿童
发病部位：
颅脑 脊髓 心脏
典型症状：
脊柱侧弯 无力 共济失调 步态不稳 深感觉障碍
并发症：
视神经萎缩 白内障
是否医保：
是
挂号科室：
神经内科 儿科
治疗方法：
中医药物治疗、西医药物治疗
简 介
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
是否属于医保
否
别 名
小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
发病部位
颅脑 脊髓 心脏
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
脊柱侧弯 无力 共济失调 步态不稳 深感觉障碍
并发疾病
视神经萎缩 白内障
就诊科室
神经内科 儿科
治疗费用
市三甲医院约（10000 —— 20000元）
治愈率
40%
治疗周期
3个月
治疗方法
中医药物治疗、西医药物治疗
相关检查
共济失调的检查,心电图,新生儿体格检查,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,颅脑CT
常用药品
胰岛素注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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推荐问答

问心脏位置隐痛是怎么回事？
答

心脏位置隐痛可能与多种因素相关，包括但不限于心肌缺血、心脏神经官能症、胸壁疼痛、胃食管反流等。心肌缺血通常与冠状动脉疾病相关，可能表现为心绞痛。心脏神经官能症则是一种功能性心脏疾病，表现为胸痛但无器质性心脏病证据。胸壁疼痛可能由肌肉骨骼问题引起，而胃食管反流病可能导致胸骨后疼痛。若出现心脏位置隐痛，建议及时就医，通过心电图、超声心动图等检查明确诊断，以便得到针对性治疗。

问蔬菜中哪些富含维生素？
答

蔬菜中富含维生素的种类繁多。其中，维生素C主要存在于柑橘类水果、草莓、猕猴桃、西红柿等；维生素A则主要存在于胡萝卜、菠菜、甜椒等深绿色或橙色蔬菜中；维生素B群则广泛存在于各种蔬菜中，如菠菜、花椰菜、豆类等；而维生素K则主要存在于绿叶蔬菜，如菠菜、芥蓝等。这些维生素对人体健康至关重要，有助于增强免疫力、促进新陈代谢和维持视力健康。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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答

冠状动脉钙化是动脉粥样硬化的一种表现，处理方法应综合考虑患者的整体状况。首先，需要对患者进行全面评估，包括心血管风险因素、症状严重程度以及钙化程度。治疗目标是减缓钙化进展，降低心血管事件风险。生活方式的改变至关重要，包括戒烟、健康饮食、规律运动和控制体重。药物治疗方面，应根据患者具体情况选择合适的降脂药物、抗血小板药物和降压药物，以改善心血管健康。对于症状严重或钙化导致血流受限的患者，可能需要介入治疗或外科手术。定期随访和监测是必要的，以评估治疗效果和调整治疗方案。

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答

角膜擦伤是一种常见的眼部损伤，处理时需遵循以下原则：首先，避免用手揉擦眼睛，以免加重损伤。其次，使用生理盐水或人工泪液冲洗眼睛，以清除异物和减少感染风险。然后，尽快就医，由专业医生评估损伤程度并给予相应治疗。在医生指导下，可能需要使用抗生素眼药水预防感染，并避免使用隐形眼镜直至角膜完全愈合。同时，应避免强光刺激，减少用眼，以促进角膜修复。

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答

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