先天巨肠是由于远端直肠或结肠的肠管持续痉挛,粪便淤积在结肠的近端,使此肠肥大、扩张,是一种小儿先天性肠道畸形。先天性巨结肠病儿,因在新生儿期出现急性肠梗阻,开腹探查屡见不鲜。老年时,误将粪石当肿瘤开腹也时有发生,也常因症状不典型而延误诊断和治疗,误诊,误治原因。
先天性巨结肠的病因:
1、环境因素:
影响出生前、出生时和出生后的环境因素。
2、先天性发育因素:
胚胎学研究证实,自胚胎第5周起,神经管的原肠神经节细胞沿迷走纤维由头侧向尾侧迁移。从12周胚胎12周前完成整个迁移过程。所以,无神经节细胞症是由于胚胎12周前发育停止所致的,停顿越早,没有神经节细胞的肠段就越长。直肠和乙状结肠最后由神经母细胞演化而来,故为最常见的病变部位。因为肠壁肌层和粘膜下神经丛的节细胞完全缺如或减少,使病变肠段失去蠕动,常处于痉挛状态,形成功能性肠梗阻,在时间长的时间内,梗阻部位的上段结肠扩张,肠壁增厚,形成先天性巨结肠。而导致发育停止的原始原因,可能是在母亲妊娠早期,由于病毒感染或其他环境因素造成的(代谢紊乱、中毒等),运动神经元的发育障碍所致。
3、基因因素:
有学者认为巨结肠遗传因子可能在21对染色体上出现异常。巨结肠是一种多基因遗传性疾病,具有遗传异质性。
