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苯丙酮尿症(苯丙酮尿症 )

别名:
苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
全身
典型症状:
烦躁不安 皮肤苍白 智力发育迟缓 尿中有特殊鼠臭味 毛发色淡而呈棕色
并发症:
是否医保:
挂号科室:
儿科 内分泌科
治疗方法:
西药治疗、食疗

苯丙酮尿症并发症?

  患者可能有神经症状和身体上的某些特征举动,如节律性摇晃动作、震颤、腱反射活跃、肌张力增高,重症患者可伴脑性瘫痪,有部分患者婴儿期可合并癫痫发作,多表现为婴儿痉挛症。癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式。

  智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。

  有部分患者会合并湿疹等皮肤体征。

苯丙酮尿症相关医生

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    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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