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小儿先天性肌强直...(小儿先天性肌强直... )

别名：
小儿Thomsen病,小儿Thomsen综合征,小儿强直性肌营养不良综合征,小儿托姆森病,小儿托姆森氏病,小儿先天性肌强直病,小儿先天性肌强直症,小儿先天性肌强直综合症
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童
发病部位：
肌肉
典型症状：
眼睑痉挛 颈项强直 肌肉挛缩 肌肉肥大 肢体僵硬感
并发症：
营养不良
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 神经内科
治疗方法：

小儿先天性肌强直...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

　　目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

　　二、发病机制

　　可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

　　三、病理变化

　　可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。

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    彭玉 主任医师
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    王珩 主任医师
    未开通
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    苏诒英 主任医师
    未开通
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    擅长疾病： 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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