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黏多糖贮积症Ⅱ型(黏多糖贮积症Ⅱ型 )

别名:
汉特综合征,粘多糖病Ⅱ型,粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,多以对症治疗为主
多发人群:
2岁以上儿童开始发病
发病部位:
全身
典型症状:
结节 肝脾肿大 关节强直
并发症:
慢性腹泻 肺动脉高压
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
特异性的酶替代治疗及基因治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型是怎么回事?

  一、发病原因

  本病的病因是伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。

  二、发病机制

  本病的发病机制是,由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶,而使酸性黏多糖降解发生障碍,该酶基因定位在。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致功能障碍。

  病理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

黏多糖贮积症Ⅱ型相关医生

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    彭玉 主任医师
    未开通
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  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
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    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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