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黏多糖贮积症Ⅱ型(黏多糖贮积症Ⅱ型 )

别名:
汉特综合征,粘多糖?、蛐?粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积?、蛐?
传染性:
无传染性
治愈率:
无法根治,多以对症治疗为主
多发人群:
2岁以上儿童开始发病
发病部位:
全身
典型症状:
结节 肝脾肿大 关节强直
并发症:
慢性腹泻 肺动脉高压
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
特异性的酶替代治疗及基因治疗

黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些症状?

  一、症状

  本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、骨骼及面容呈轻度胡勒综合征,但较轻,发生较晚,进展也较慢??捎泄亟谇恐薄⒆ψ词?、短小,但无脊柱后弯。皮肤呈皱褶性或结节性增厚,尤以上肢及胸部明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。角膜不浑浊,但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊??梢蚴油け湫远鳌3S薪行远?。肝脾肿大,常有慢性腹泻。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见。常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音。重型者智力不全较明显。

  此型又可根据症状的轻重分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。

  二、诊断

  根据本型特殊的临床表现,结合家庭发病史、病理改变及有关实验室检查,即可确诊。

黏多糖贮积症Ⅱ型相关医生

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    李秀莲 主任医师
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    彭玉 主任医师
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  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
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  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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