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小儿α-地中海贫血(小儿α-地中海贫血 )

别名:
小儿α-珠蛋白生成障碍贫血
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
小儿
发病部位:
血液血管
典型症状:
脾肿大 皮肤出血点 溶血性黄疸 胎儿水肿 小儿生理性贫血
并发症:
黄疸 溶血性贫血
是否医保:
挂号科室:
儿科 血液科
治疗方法:

小儿α-地中海贫血是怎么回事?

  一、发病原因

  小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α 地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。

 1、α基因缺失

有以下4种不同程度(1~4个)基因异常:

  (1)静止型α地贫:

缺失一个α基因组,则受控的α链的合成部分受抑制,属于α 地贫。

  (2)轻型α地贫:

是α 地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

  (3)中间型α地贫:

血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease),是α0和 α 地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

  (4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)

重型α地贫:是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少?;颊咴谔ザ诩捶⑸罅喀昧春铣搔?(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

  2、α基因功能缺陷

是由于α基因核苷酸的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种:

  (1)αConstantSpring(αcs):

为α2基因终止密码突变,使α链延长为172个氨基酸,这种突变基因转录的mRNA不稳定,导致α链合成障碍。

  (2)αQuongSze:

为α2基因第125密码子CTG(亮氨酸)突变为CCG(脯氨酸),是一种高度不稳定的α珠蛋白,阻碍α1β1二聚体的形成,从而影响四聚体的合成。

  (3)多聚腺苷酸(PolyA)信号突变:

α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG,使成熟的mRNA减少,而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α地贫中,非缺失型占35%~60%,余为缺失型。

  二、流行病学

  地中海贫血在我国主要是在南中国,也就是两广地区(广东,广西)和海南比较多,以及周边省份相邻区域,比如湖南,江西,福建靠近广东地区。另外,由于历史人口迁移,四川,云贵地区都比较多。

  我们在八十年代做了一次小样本的抽查,广东省基因携带率大概在12%左右,其中α地贫的基因是在8%点多,然后β地贫的基因的携带在3%左右。值得关注的是重型β地中海贫血病孩,因为这部分病孩必须靠输血来维持生命。α地贫病孩重型通常是一出来就死了,轻型病孩不需要治疗,中间型病孩也比较好治,所以对社会对家庭影响都不及重型β地中海贫血病孩。至于重型β地中海贫血的出生率,目前没有一个准确的统计数字。按照基因携带率来估算的话,每年在广东省内应该是几百人,也就是几百个家庭受累。因为这些患儿输血就能活下来,如果他们正规治疗越好,他们的生命期就越长。如果他们能平均活20年,那就等于广东省内有上万个家庭受累,如果他能活20年。这些小孩对家庭对社会都带来了非常大的心理负担,社会负担和经济负担。

  因为地中海贫血是一个遗传性疾病,是跟人群相关,也可以说跟地理位置相关,因为地中每贫血多发于亚热带,在赤道纬度带的这一地区,比如说中国的南部和东南亚国家,泰国,柬埔寨,越南啊,还有再往西边走的话就是伊朗,伊拉克,巴基斯坦,印度,再往西边走就是一些阿拉伯国家包括埃及,意大利南部等等,意大利南部多,北部少,就跟中国一样的,南部多,北部少。地贫就是发源来这个纬度上面。

  三、发病机制

  正常人α链参与HbA和F的珠蛋白肽链组成。α地贫患者由于各型α地贫中α基因缺陷程度不一,α-链合成减少至消失,未与α链结合的过剩的γ和β链量不同,从而产生不同程度的相应的四聚体;即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H),这些四聚体是一种不稳定的Hb,易被氧化、变性、沉淀积聚形成包涵体,附于红细胞膜上,损伤胞膜,可塑性降低,发生血管内或血管外溶血;受累珠蛋白肽链合成减少,导致Hb合成减少形成小细胞、低色素性贫血(每个细胞内Hb含量减少)。

 1、静止型α地贫

无临床及血液异常表现。常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及新生儿脐血筛查时发现。出生时脐血HbBart′s占1%~2%,3个月内消失。

  2、轻型α地贫

本症无贫血或轻度贫血,感染或妊娠时贫血加重,轻度肝、脾肿大或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血,血涂片红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等,变性珠蛋白小体阳性,红细胞渗透脆性降低;脐血HbBart′s3.4%~14.0%,于年龄6个月内消失。本病须注意与缺铁性贫血鉴别。

  3、中间型α地贫

血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease),其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病,最小者40天,可迟至青少年期。

小儿α-地中海贫血相关医生

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    彭玉 主任医师
    未开通
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    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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