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先天性无转铁蛋白...(先天性无转铁蛋白... )

别名:
先天性转铁蛋白缺乏症
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
常染色体隐性遗传人群
发病部位:
血液血管
典型症状:
面色苍白 疲乏 心音异常 收缩期杂音 肝大而硬
并发症:
尿路感染 血色病
是否医保:
挂号科室:
血液科
治疗方法:
输血治疗、药物治疗

先天性无转铁蛋白...是怎么回事?

  一、发病原因

  常染色体隐性遗传。

  二、发病机制

  在哺乳动物,体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节。正常人血清转铁蛋白浓度200~300mg/dl,高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血,低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血。提示最低转铁蛋白需要浓度为10~20mg/dl。该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的。由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓,骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍,出现显著的小细胞低色素性贫血,而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝、脾、胰腺等脏器中,严重者表现为相应脏器的功能异常。

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    邓琦 主任医师
    未开通
    天津市第一中心医院 血液科

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    崔徐江 主任医师
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    代喜平 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

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