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遗传性乳腺癌-卵...(遗传性乳腺癌-卵... )

别名:
乳腺癌-卵巢癌综合征,遗传性乳腺癌-卵巢癌,遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
女性
发病部位:
卵巢
典型症状:
乳房胀痛 乳房肿块 乳房硬化
并发症:
乳腺癌
是否医保:
挂号科室:
妇科 乳腺外科 肿瘤科
治疗方法:
药物治疗、手术治疗

遗传性乳腺癌-卵...是怎么回事?

  一、发病原因

  本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。

  易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。

  二、发病机制

  BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。

  目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。

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