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小儿Alstrom综合征(小儿Alstrom综合征 )

别名：
小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
传染性：
无传染性
治愈率：
65%
多发人群：
新生儿与幼儿
发病部位：
眼 耳 全身
典型症状：
视力障碍 多饮 输尿管扩张 尿崩
并发症：
糖尿病 尿崩症 高尿酸血症
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 眼科
治疗方法：
药物治疗 支持性治疗

小儿Alstrom综合征是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

　　常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。(2)受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。

　　二、发病机制

　　本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。

小儿Alstrom综合征相关医生

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    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾?。?/span> 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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    1965年毕业于新疆医学院临床医疗学，擅长内科心血管疾病的诊断与治疗，曾获自治区优秀专家称号。全国

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长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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青少年科学补钙应注重日常饮食和生活习惯的调整。首先，增加富含钙的食物摄入，如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、绿叶蔬菜和坚果等。其次，保持适量运动，尤其是户外运动，以促进钙的吸收和骨骼健康。同时，避免过量摄入咖啡因和碳酸饮料，这些可能影响钙的吸收。此外，保证充足的日晒，以促进体内维生素D的合成，有助于钙的吸收。最后，定期进行体检，监测骨密度，以评估钙摄入是否充足。通过这些综合措施，可以有效促进青少年骨骼的健康发育。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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