一、鉴别：
与其他原因引起的维生素B12缺乏病症相鉴别：
1.营养性大细胞性贫血：由于缺乏维生素B12及叶酸所致，确切的发病率欠详。起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4～7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。见贫血表现和精神神经症状、消化系统症状。
2.溶血性贫血：红细胞破坏过多、过快是其导致贫血之主要因素。巨幼细胞贫血有增生性贫血伴轻度黄疸要与溶血性贫血鉴别。
3.神经系统： 由于本病有神经系统受累，需与神经系统疾病鉴别。婴儿期病人应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病进行鉴别。较大儿童应与神经脱髓鞘疾病相鉴别。
4.与其他原因所致的贫血鉴别：营养性缺乏叶酸、维生素B12是小儿最常见的原因，但应当与其他原因所致的贫血进行鉴别。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多。维生素B12吸收试验异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，可考虑如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍等。
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