一、实验室检查
染色体检查无异常。
血生化检查和血常规一般正常。
尿常规一般正常。
便常规检查一般正常。
二、辅助检查
颅骨摄片可见颅内高压，有指压痕。
X线检查：骨片见骨骼畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。
眼底检查可见视网膜水肿。
脑电图见异常脑波。
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