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甘露糖苷贮积症(甘露糖苷贮积症 )

别名:
甘露糖苷过多症
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
多见于婴幼儿及少年
发病部位:
全身
典型症状:
婴儿头大 反复感染 肌张力减低 门齿间距增宽
并发症:
是否医保:
挂号科室:
内分泌科 儿科
治疗方法:
无特殊疗法,必要时可手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染

  周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

  X线检查:X线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽。长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。

甘露糖苷贮积症相关医生

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    李秀莲 主任医师
    未开通
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  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病: 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病: 对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病: 新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

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