一、检查：
1、肾活检
(1)电镜：电镜检查是惟一有诊断价值的方法。电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚，可达1200nm(正常为100～350nm)，并有不规则的内、外轮廓线，不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积。GBM撕裂、扭曲及密度不均。典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM)弥漫性增厚、致密层撕裂，但也可见GBM变薄，此病变改变不是Alport综合征特有的病变。在年幼儿、妇女或疾病早期，GBM弥漫性变薄。
(2)光镜：无特殊意义的病理变化。可见有肾小管间质炎性改变，系膜区轻度不规则增宽，局灶性包囊增厚，灶性毛细血管壁硬化，局灶性内皮或系膜细胞增生等。可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变。一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常。
2.肾功能检查 在幼童期大多正常，之后男性患者肾功能逐渐减退，多数在20～30岁出现肾功能衰竭，约占小儿肾功能衰竭的3%。偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全。
3.尿液检查早期有微量蛋白尿，以后可发展至肾病样蛋白尿，往往提示预后不良。血尿为持续性镜下血尿，上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿，杂合子可为间歇性血尿。
4.血液检查 血小板巨大，数量减少，常在(30～70)×109/L，呈球形直径，约5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可见白细胞包涵体。可有尿素、肌酐升高。
常规做X线检查，X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道、支气管，生殖器平滑肌瘤。电测听检查，电测听器检查可发现，双侧性神经性耳聋。裂隙灯检查发现白内障，角膜色素沉着等异常。还有B超、脑电图、心电图检查，做眼底检查等。
