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小儿同型胱氨酸尿...(小儿同型胱氨酸尿... )

别名：
小儿高胱氨酸尿症
传染性：
无传染性
治愈率：
60%
多发人群：
小儿遗传
发病部位：
全身
典型症状：
生长缓慢 智力发育迟缓 皮肤花纹 毛发稀少
并发症：
血栓形成 晶体脱位 青光眼
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 泌尿外科
治疗方法：
生活调理

小儿同型胱氨酸尿症检查

　 1.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生儿筛选实验也可测定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可进行。

　　2.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞或肝活检测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，测定肝或淋巴细胞的酶活性。此法可作为确诊本病的依据。产前诊断可取羊水细胞的测定酶活性。

3.血液检查

患者可见血液中同型胱氨酸过高，有巨幼红细胞性贫血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；转移酶缺乏型血中胱硫醚增多、叶酸升高；还原酶缺乏型光硫酸增多。

　　4.应做X线

（表现为骨质疏松、脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾等）、B超、CT等影像学检查和血管造影检查（血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞）。

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长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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青少年科学补钙应注重日常饮食和生活习惯的调整。首先，增加富含钙的食物摄入，如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、绿叶蔬菜和坚果等。其次，保持适量运动，尤其是户外运动，以促进钙的吸收和骨骼健康。同时，避免过量摄入咖啡因和碳酸饮料，这些可能影响钙的吸收。此外，保证充足的日晒，以促进体内维生素D的合成，有助于钙的吸收。最后，定期进行体检，监测骨密度，以评估钙摄入是否充足。通过这些综合措施，可以有效促进青少年骨骼的健康发育。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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女性在饮食上应注重营养均衡，适量摄入富含铁、钙、维生素E和B族维生素的食物，以促进身体健康。铁质丰富的食物如红肉、绿叶蔬菜和豆类有助于预防贫血；钙质丰富的食物如牛奶、豆制品和坚果有助于骨骼健康；维生素E和B族维生素丰富的食物如坚果、种子、全谷物和瘦肉有助于维持正常的生理功能。此外，适量摄入富含抗氧化剂的食物，如浆果、深绿色蔬菜和柑橘类水果，也有助于维护身体健康。建议根据个人健康状况和营养需求，咨询专业医生或营养师制定个性化的饮食计划。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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