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小儿软骨外胚层发...(小儿软骨外胚层发... )

别名：
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童多见
发病部位：
骨 全身
典型症状：
指甲异常 牙齿异常 毛发异常
并发症：
先天性心脏病
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 骨科
治疗方法：
对症治疗 支持性治疗

　　血、尿、大便常规检查：一般正常。

　　骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

　　染色体检查：4号染色体上的异常基因。

　　胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。

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    李秀莲 主任医师
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    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病： 骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

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    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病： 小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

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推荐问答

问长期不吃盐会怎么样
答

长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问香蕉蒸着吃会破坏营养吗
答

香蕉蒸着吃不会显著破坏其营养成分。香蕉中富含的钾、维生素C、维生素B6等营养素在蒸煮过程中相对稳定，不易被破坏。然而，香蕉中的部分维生素，如维生素C，在高温条件下可能会有所损失。因此，蒸香蕉时建议使用中低温，以减少营养成分的损失。此外，蒸香蕉可以增加其软糯口感，有助于消化。总之，蒸香蕉是一种健康的饮食方式，适量食用对人体健康有益。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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答

生姜是一种常见的调味品，具有多种健康益处。它含有姜辣素等活性成分，具有抗炎、抗氧化和抗恶心的作用，可以缓解消化不良、恶心和呕吐等症状。生姜还有助于提高免疫力，预防感冒和流感。此外，生姜中的姜辣素可以促进血液循环，有助于缓解关节炎和肌肉疼痛。然而，生姜也可能引起一些副作用，如胃部不适、腹泻和口腔溃疡。对于某些人，尤其是孕妇和有胃溃疡的患者，过量食用生姜可能不适宜。因此，适量食用生姜可以带来健康益处，但应避免过量摄入。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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答

樱桃是一种营养价值丰富的水果，含有多种维生素和矿物质，对人体健康有多方面的益处。首先，樱桃中的维生素C有助于增强免疫力，预防感冒和流感。其次，樱桃中的抗氧化剂如花青素和类黄酮有助于减少氧化应激，预防心血管疾病和某些癌症。此外，樱桃还含有钾，有助于维持心脏健康和血压稳定。樱桃还含有一定量的膳食纤维，有助于消化系统的健康和控制体重。因此，适量食用樱桃可以为人体提供多种健康益处。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问青少年如何科学补钙
答

青少年科学补钙应注重日常饮食和生活习惯的调整。首先，增加富含钙的食物摄入，如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、绿叶蔬菜和坚果等。其次，保持适量运动，尤其是户外运动，以促进钙的吸收和骨骼健康。同时，避免过量摄入咖啡因和碳酸饮料，这些可能影响钙的吸收。此外，保证充足的日晒，以促进体内维生素D的合成，有助于钙的吸收。最后，定期进行体检，监测骨密度，以评估钙摄入是否充足。通过这些综合措施，可以有效促进青少年骨骼的健康发育。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问女性吃什么补品对身体好
答

女性在饮食上应注重营养均衡，适量摄入富含铁、钙、维生素E和B族维生素的食物，以促进身体健康。铁质丰富的食物如红肉、绿叶蔬菜和豆类有助于预防贫血；钙质丰富的食物如牛奶、豆制品和坚果有助于骨骼健康；维生素E和B族维生素丰富的食物如坚果、种子、全谷物和瘦肉有助于维持正常的生理功能。此外，适量摄入富含抗氧化剂的食物，如浆果、深绿色蔬菜和柑橘类水果，也有助于维护身体健康。建议根据个人健康状况和营养需求，咨询专业医生或营养师制定个性化的饮食计划。 科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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