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小儿软骨外胚层发...(小儿软骨外胚层发... )

别名：
小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
传染性：
无传染性
治愈率：
多发人群：
儿童多见
发病部位：
骨 全身
典型症状：
指甲异常 牙齿异常 毛发异常
并发症：
先天性心脏病
是否医保：
是
挂号科室：
儿科 骨科
治疗方法：
对症治疗 支持性治疗

　　血、尿、大便常规检查：一般正常。

　　骨骼X线：长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常形成膝外翻。尺桡骨不成比例缩短。指(趾)特别小，出现多指(趾)等。

　　染色体检查：4号染色体上的异常基因。

　　胸片、B超、心电图检查发现先天性心脏病，胸部骨骼畸形明显。

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    李秀莲 主任医师
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    江蓉星 主任医师
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    彭玉 主任医师
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    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

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    王珩 主任医师
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推荐问答

问久坐久立久行为何伤身？
答

久坐、久立、久行均可能导致身体伤害。久坐时，人体长时间保持同一姿势，血液循环减慢，肌肉活动减少，易引发腰背疼痛、下肢静脉曲张等。久立时，下肢静脉血液回流受阻，易导致下肢静脉曲张、关节疼痛等问题。久行则可能因过度使用关节和肌肉，引发关节磨损、肌肉疲劳等问题。因此，合理调整工作和休息方式，定期进行身体活动，有助于减少久坐、久立、久行对身体的不良影响。

问吃毓婷会导致终身不孕吗？
答

毓婷作为一种紧急避孕药，其主要成分为左炔诺孕酮，用于无保护性行为后的紧急避孕。正确使用毓婷通常不会导致终身不孕。然而，任何药物都有可能产生不良反应，包括毓婷。长期使用或滥用紧急避孕药可能会对女性的内分泌系统产生影响，从而影响生育能力。因此，建议在医生指导下合理使用毓婷，并遵循医嘱。如果担心药物对生育能力的影响，建议咨询专业医生并进行相关检查。

问空腹测血压会高还是低？
答

空腹测量血压与餐后测量血压相比，可能会有所不同。空腹状态下，由于食物摄入减少，胃肠道对血液的需求量降低，同时交感神经系统活性可能相对增强，这些因素可能导致血压略有升高。然而，血压受多种因素影响，包括个体差异、测量时间、测量环境等，因此空腹测量血压是否一定高于餐后测量血压，并不能一概而论。建议在相同的条件下，定期监测血压，以便更准确地评估血压水平。

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答

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答

泡脚是一种传统的养生保健方法，通过使用温水浸泡双脚，可以促进血液循环，缓解一天的疲劳。泡脚时，水温适宜，一般控制在40-45摄氏度，泡脚时间控制在15-30分钟。泡脚能够刺激足部的穴位，有助于放松肌肉，减轻压力，从而改善睡眠质量。此外，泡脚还可以帮助身体排毒，促进新陈代谢，对于改善睡眠有一定的辅助作用。但需注意，泡脚并非适用于所有人，如心脏病、糖尿病患者等特殊人群应在医生指导下进行。

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答

脑垂体，也称为垂体腺，位于人体颅内，具体位置在大脑底部的蝶骨鞍内，紧邻视神经交叉。它是内分泌系统的主要腺体之一，负责分泌多种激素，调节人体的生长、发育、新陈代谢等多种生理功能。脑垂体位于人体正中线上，不偏于任何一侧，其体积较小，形状类似豌豆，但功能极为重要。

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