杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作，必要时终止妊娠。
- 别名：
- 小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病
- 传染性：
- 无传染性
- 治愈率：
- 75%
- 多发人群：
- 婴幼儿
- 发病部位：
- 颅脑
- 是否医保：
- 是
- 挂号科室：
- 脑外科 儿科
- 治疗方法：
- 支持疗法、抗惊厥
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复旦大学附属中山医院三级甲等综合医院国营
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一，隶属于国立上海医学院，为纪念中国民主革命的先驱孙
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上海交通大学医学院附属瑞金医院三级甲等综合医院国营
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