一、症状
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩?;颊叨嗌し⒂涣迹未?,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
二、诊断
根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。
一、症状
血清铁和铁结合力增高有助于诊断,但并非所有患者都有此改变。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮,白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩?;颊叨嗌し⒂涣迹未?,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。
二、诊断
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