一、小儿眼-耳-脊椎综合征症状
1.发病人群
本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。
2.特征性症状
1)面部畸形
如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
2)耳部畸形
可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等，严重者亦见合并耳聋。
3)眼部异常
患者可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。
4)脊柱畸形
临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形，临床特征明显。若病情较轻或疾病初期，特征性畸形常呈隐性，需进行影像学检测。患者X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。
3.其他其他症状
约10%的病例智力迟钝，但大多数患者只显示部分体征。部分患者尚可见有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
二、小儿眼-耳-脊椎综合征诊断
1.根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，可进行初步诊断。
2.相关实验室检查，排除其他因素引起的类似症状，如染色体检查属正常。
3.以上两点结合病史及发病过程可做确诊。
小儿眼-耳-脊椎综...相关医院
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