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维生素D依赖性佝...(维生素D依赖性佝... )

别名:
假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病
传染性:
无传染性
治愈率:
60%
多发人群:
常见于儿童
发病部位:
其他
典型症状:
维生素D缺乏 肌性肌无力 异常矮小 维生素D中毒
并发症:
侏儒症 骨折
是否医保:
挂号科室:
骨科 儿科
治疗方法:
药物治疗

维生素D依赖性佝...有哪些症状?

  一、症状

  本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞,并常于出现骨病前,早期出现牙齿病变,如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正?;蛟龈?,偶可减低;碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

  二、诊断

  根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。

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