苯丙酮尿症(PKU）筛查

苯丙酮尿症(PKU）筛查临床意义

异常结果：

1、神经系统

早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。

需要检查的人群：父母由此病征和其新生儿有以上病征的人群。

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推荐问答

问长期不吃盐会怎么样

答

长期不摄入盐分会导致钠离子缺乏，钠离子在维持细胞内外液体平衡、神经传导和肌肉收缩等方面发挥着重要作用。缺乏钠离子可能引起低钠血症，表现为疲劳、头晕、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识模糊等症状，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。此外，长期不吃盐还可能影响胃酸分泌，导致消化不良、食欲不振等问题。因此，适量摄入盐分对人体健康至关重要。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问香蕉蒸着吃会破坏营养吗

答

香蕉蒸着吃不会显著破坏其营养成分。香蕉中富含的钾、维生素C、维生素B6等营养素在蒸煮过程中相对稳定，不易被破坏。然而，香蕉中的部分维生素，如维生素C，在高温条件下可能会有所损失。因此，蒸香蕉时建议使用中低温，以减少营养成分的损失。此外，蒸香蕉可以增加其软糯口感，有助于消化。总之，蒸香蕉是一种健康的饮食方式，适量食用对人体健康有益。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问吃姜有哪些好处和坏处

答

生姜是一种常见的调味品，具有多种健康益处。它含有姜辣素等活性成分，具有抗炎、抗氧化和抗恶心的作用，可以缓解消化不良、恶心和呕吐等症状。生姜还有助于提高免疫力，预防感冒和流感。此外，生姜中的姜辣素可以促进血液循环，有助于缓解关节炎和肌肉疼痛。然而，生姜也可能引起一些副作用，如胃部不适、腹泻和口腔溃疡。对于某些人，尤其是孕妇和有胃溃疡的患者，过量食用生姜可能不适宜。因此，适量食用生姜可以带来健康益处，但应避免过量摄入。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问吃樱桃有哪些健康益处

答

樱桃是一种营养价值丰富的水果，含有多种维生素和矿物质，对人体健康有多方面的益处。首先，樱桃中的维生素C有助于增强免疫力，预防感冒和流感。其次，樱桃中的抗氧化剂如花青素和类黄酮有助于减少氧化应激，预防心血管疾病和某些癌症。此外，樱桃还含有钾，有助于维持心脏健康和血压稳定。樱桃还含有一定量的膳食纤维，有助于消化系统的健康和控制体重。因此，适量食用樱桃可以为人体提供多种健康益处。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问青少年如何科学补钙

答

青少年科学补钙应注重日常饮食和生活习惯的调整。首先，增加富含钙的食物摄入，如牛奶、酸奶、奶酪、豆腐、绿叶蔬菜和坚果等。其次，保持适量运动，尤其是户外运动，以促进钙的吸收和骨骼健康。同时，避免过量摄入咖啡因和碳酸饮料，这些可能影响钙的吸收。此外，保证充足的日晒，以促进体内维生素D的合成，有助于钙的吸收。最后，定期进行体检，监测骨密度，以评估钙摄入是否充足。通过这些综合措施，可以有效促进青少年骨骼的健康发育。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

问女性吃什么补品对身体好

答

女性在饮食上应注重营养均衡，适量摄入富含铁、钙、维生素E和B族维生素的食物，以促进身体健康。铁质丰富的食物如红肉、绿叶蔬菜和豆类有助于预防贫血；钙质丰富的食物如牛奶、豆制品和坚果有助于骨骼健康；维生素E和B族维生素丰富的食物如坚果、种子、全谷物和瘦肉有助于维持正常的生理功能。此外，适量摄入富含抗氧化剂的食物，如浆果、深绿色蔬菜和柑橘类水果，也有助于维护身体健康。建议根据个人健康状况和营养需求，咨询专业医生或营养师制定个性化的饮食计划。科普文章，仅供参考。如有不适，请及时线下就医。

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