患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有睑下垂及内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
Klinefelter综合征 亦为性染色体异常，表现X多体Y单体,X染色体越多，则病变越严重。最常见为47，XXY型，还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变，所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如，阴茎、睾丸小。无精、少精，可同时伴有男性乳房发育，智力差等症状。
XX男性综合征：患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性，可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸，无精及不育。
1、 治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。
2、 生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。
3、 治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。
