大多自幼患鼻窦炎、中耳炎，有时伴慢性腹泻。生长发育受限可呈“侏儒”。
可导致严重的运动障碍，常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至静脉窦-肺部感染，慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。第二性征推迟或不发育，睾丸萎缩可并发不育不孕。
病人患肿瘤的危险性比同龄儿大40～100倍。以淋巴瘤，乳腺瘤常见。此外，青春期病人约有50%出现特殊的糖尿病，糖耐受不良，血糖高，但无尿糖，对胰岛素不敏感。共济失调及其他症状明显加重恶化后需靠轮椅活动。
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