一、检查
免疫检查：免疫球蛋白减少，约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏，约70%～80%的病儿有IgA减低。IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%～90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白低下，有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。
α胎蛋白检查：95%的病儿血清α胎蛋白增高。
结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片：有抗拒反应，延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率降低等。
病理解剖：可发现胸腺小并有组织学改变。
皮肤病理检查：可见小血管明显扩张。
气脑造影：见小脑萎缩，有时可见脑干萎缩。
心电图：常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
X线胸片：见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张。
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