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小儿埃莱尔-当洛...(小儿埃莱尔-当洛... )

别名:
小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
皮肤 关节 全身
典型症状:
静脉曲张 结节 血肿形成 反复出血 关节松弛
并发症:
猝死 脐疝
是否医保:
挂号科室:
内科 儿科 内分泌科
治疗方法:
支持性治疗 康复治疗

小儿埃莱尔-当洛...是怎么回事?

  一、发病原因

  本病征根据不同临床类型,其遗传方式不同,多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ~Ⅳ型,部分为性联遗传(Ⅴ型)。Ⅵ、Ⅶ型为常染色体隐性遗传。一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。

  二、发病机制

  由于细胞外基质蛋白(extracellular matrix proteins)包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷,导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍。最近报告,本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生,二者可能有连锁的关系。

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    孙红斌 主任医师
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