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小儿埃莱尔-当洛...(小儿埃莱尔-当洛... )

别名:
小儿爱-唐综合征,小儿弹力过度性皮肤,小儿过度伸展-血管脆性增强综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
皮肤 关节 全身
典型症状:
静脉曲张 结节 血肿形成 反复出血 关节松弛
并发症:
猝死 脐疝
是否医保:
挂号科室:
内科 儿科 内分泌科
治疗方法:
支持性治疗 康复治疗

小儿埃莱尔-当洛...有哪些症状?

  一、症状

  1.临床特征

  幼儿发病,常在学走路时出现症状。

  (1)皮肤:

  皮肤弹性过度:于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展,放手后皮肤恢复原来位置,且可有劈啪声。皮肤柔软,外观像天鹅绒样,摸之如湿羊皮般柔软。

  皮肤和血管脆弱:受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿,损伤大血管可致大出血,愈合亦慢,出血后不易止血。

  (2)关节:关节松弛,过度伸展,易摔跤、脱臼及膝关节反屈,脊柱后侧凸,四肢关节伸屈幅度加大。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼,脊柱也可累及形成后侧凸,畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。

  (3)内脏:常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。由于体内结缔组织都软弱无力,常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂,主动脉弓异常,双瓣型主动脉瓣,肺动脉狭窄,房室间隔缺损,法洛四联症等

  (4)面部:面部特征性外貌:额部宽大,眼距较宽,鼻梁宽平,内眦皮赘,老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。眼底常有血肿形成,巩膜呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有视网膜剥离而致失明。

  (5)身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽,鼻背扁平,凸颌、垂耳,眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

  2.分型 根据症状和遗传方式,可将本病征分为11个类型。

  (1)Ⅰ型:皮肤,关节症状显著,又称重型。

  (2)Ⅱ型:为轻型。

  (3)Ⅲ型:以关节伸展过度为主,可伴有心脏瓣膜病变;以上3型均为染色体显性遗传。

  (4)Ⅳ型:为静脉曲张或动脉瘤型,以血管损害为主,常由于大出血或肠破裂而危及生命,其遗传方式不明。

  (5)Ⅴ型:与轻型同,但为性联遗传。

  (6)Ⅵ型:为眼部症状表现突出,常伴脊柱侧凸。

  (7)Ⅶ型:以关节松弛为主,常有大关节半脱臼。

  (8)Ⅷ型:以进行性普遍性牙周炎,导致牙槽骨吸收,过早脱牙。

  (9)第Ⅸ型:本型多表现为智力低下除皮肤过度伸展和皮肤脆性增加外,多有严重的智力低下并有疝的形成,如脐疝、腹股沟斜疝等。

  (10)第Ⅹ型:为血小板功能障碍型本型除埃莱尔-当洛综合征共有的特征外,其特异性表现为血小板聚集功能障碍。

  (11)第Ⅺ型:为关节松弛型,本型以关节活动过度为其特征,尤以肩关节脱臼为常见。

  根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。

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    孙红斌 主任医师
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